Rischio di tumore mammario nelle donne con una mutazione CHEK2 con o senza una storia familiare di tumore al seno
E' stato stimato il rischio di tumore al seno in una donna con mutazione CHEK2, correlata alla storia familiare di tumore al seno.
Un totale di 7494 pazienti negative per la mutazione BRCA1 con tumore al seno e 4346 donne di controllo sono state genotipizzate per quattro mutazioni founder in CHEK2 ( del5395, IVS2+1G----A, 1100delC e I157T ).
Una mutazione troncante ( IVS2+1G----A, 1100delC, o del5395 ) era presente in 227 pazienti ( 3.0% ) e in 37 controlli di sesso femminile ( 0.8%, odds ratio, OR=3.6 ).
L’odds ratio è risultato più alto per le donne con una parente di primo o di secondo grado con tumore al seno ( OR=5.0 ) rispetto alle donne senza storia familiare di tumore ( OR, 3.3 ).
L’odds ratio è stato pari a 7.3 nel caso in cui sia una parente di primo sia una di secondo grado fossero state affette da cancro al seno.
Dando per assunto un rischio di base del 6%, sono stati stimati i rischi per le portatrici di mutazioni troncanti CHEK2: 20% per una donna senza una parente affetta, 28% per una parente di secondo grado con tumore, 34% per una parente di primo grado e 44% per una donna con sia una parente di primo che di secondo grado con tumore.
In conclusione, lo screening delle mutazioni CHEK2 ha rilevato un rischio clinicamente significativo di tumore al seno.
L’esame dovrebbe essere eseguito su tutte le donne con una storia familiare di cancro alla mammella.
Le donne con una mutazione troncante CHEK2 e una storia familiare positiva per il carcinoma mammario hanno un rischio di sviluppare tumore al seno nel corso della vita superiore al 25% e sono candidate per lo screening e la risonanza magnetica, e per la chemioprevenzione con Tamoxifene. ( Xagena2011 )
Cybulski C et al, J Clin Oncol 2011; 29: 3747-3752
Onco2011 Gyne2011
Indietro
Altri articoli
Sopravvivenza globale con Palbociclib più Letrozolo nel tumore mammario avanzato
PALOMA-2 ha dimostrato un miglioramento statisticamente e clinicamente significativo della sopravvivenza libera da progressione ( PFS ) con Palbociclib (...
Terapia endocrina adiuvante con Abemaciclib più terapia endocrina per tumore mammario in fase iniziale ad alto rischio, positivo per il recettore ormonale, negativo per HER2
Due anni di Abemaciclib ( Verzenios ) adiuvante combinato con terapia endocrina ( ET ) hanno portato a un miglioramento...
Attività e sicurezza di Enobosarm, un nuovo modulatore orale selettivo del recettore degli androgeni, nel tumore mammario avanzato positivo per i recettori degli androgeni, positivo per i recettori degli estrogeni e HER2-negativo: studio G200802
Il recettore degli androgeni è un soppressore del tumore nel cancro al seno positivo al recettore degli estrogeni. L’attività e la...
Trastuzumab deruxtecan versus Trastuzumab emtansine nei pazienti con tumore mammario metastatico HER2-positivo: risultati aggiornati di DESTINY-Breast03
Un miglioramento della sopravvivenza libera da progressione è stato dimostrato con Trastuzumab deruxtecan ( Enhertu ) rispetto a Trastuzumab emtansine...
Mepitel film per la prevenzione della dermatite acuta da radiazioni nel tumore mammario
La dermatite da radiazioni ( RD ) è comune nei pazienti sottoposti a radioterapia mammaria. Il film Mepitel ( MF...
Pertuzumab più Trastuzumab con o senza chemioterapia seguita da Emtansine nel tumore mammario metastatico ERBB2-positivo
Nel carcinoma mammario metastatico ( MBC ) positivo per ERBB2 ( in precedenza HER2 ), la combinazione di Trastuzumab e...
Margetuximab versus Trastuzumab nei pazienti con tumore mammario avanzato HER2-positivo precedentemente trattato: studio SOPHIA
E' stata riportata, con una sicurezza aggiornata, la sopravvivenza globale ( OS ) finale in SOPHIA, uno studio di Margetuximab...
Trastuzumab emtansine neoadiuvante ridotto con o senza terapia endocrina rispetto a Trastuzumab con terapia endocrina nel tumore mammario in fase iniziale HR+/HER2+: sopravvivenza a 5 anni nello studio WSG-ADAPT-TP
La chemioterapia neoadiuvante è lo standard di cura nel tumore mammario in fase iniziale ( EBC ) positivo per il...
Dalpiciclib più Letrozolo o Anastrozolo rispetto a placebo più Letrozolo o Anastrozolo come trattamento di prima linea nelle pazienti con tumore mammario avanzato positivo per i recettori ormonali e HER2-negativo: studio DAWNA-2
L'aggiunta dell'inibitore CDK4/6 Dalpiciclib a Fulvestrant ha prolungato significativamente la sopravvivenza libera da progressione nelle pazienti con tumore mammario avanzato...
Amcenestrant, degradatore selettivo orale del recettore degli estrogeni, rispetto alla monoterapia endocrina standard nel tumore mammario avanzato positivo per il recettore degli estrogeni e negativo per il recettore del fattore di crescita epidermic
Amcenestrant ( degradatore selettivo orale del recettore degli estrogeni ) ha dimostrato una promettente sicurezza ed efficacia in precedenti studi...